Síndrome de Hunter

                                     MUCUPOLISSACARIDOSE  (MPSs)-                    CAUSA,SINAIS,SINTOMAS                                    E TRATAMENTO.        As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. As enzimas que não funcionam adequadamente nas são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células). No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeridas são os Glicosaminoglicanos (GAGs), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Daí uma consistência mucoide, viscosa.Tais partículas (GAGs) se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. Outra parte é eliminada pela urina. Com isso o

  Mucopolissacaridose                 As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Este erro leva a formação inadequada de enzimas específicas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.               Tipos de mucopolissacaridoses:   MAP l: doença de Hitler e doença de Scheie MAPS ll : Síndrome de Hunter MAPS lll : Síndrome Sanfillipo MAPS lV: Síndrome de Morquio MPS VI: Síndrome de Maroteux-Larry MAPS VII : Síndrome de Sly MPS lX: Deficiência de Hialuronidase               CAUSA: As MPS têm origem genética e hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja ,os pais são sadios ,mas carregam um gene que determina a doença , e que só se manifesta em dose dupla. Assim , os pais portadores têm, a cada gestação,25% de chance de ter um filho que desenvolva a MPS( e75% de ter um filho sem a doença, que 50% podem também car

Breve Histórico   As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças lisossômicas de depósito  e constituem um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias de caráter crônico, progressivo e sistêmico.   As MPSs foram descritas no século XX, porém os primeiros relatos de MPS datam de 1917 quando Charles Hunter descreveu dois irmãos de 8 e 10 anos de idade com múltiplas alterações esqueléticas e somáticas e que supostamente sofriam de algum distúrbio endócrino. Ambas crianças apresentavam  baixa estatura, cabeças “grandes e de formato curioso”,cabelos finos e duros, nariz em sela com narinas antevertidas,língua grande, pescoço curto, joelhos fletidos e mãos em garra. Os dois haviam sido submetidos à amigdalectomia e adenoidectomia e tinham deficiência auditiva. Também comum a ambos era o fato de suas condições clínicas terem se deteriorado com o passar dos anos (Hunter, 1917).    Dois anos depois, em 1919, Hunter descreveu dois casos que pareciam se tratar de outra nova doença, cujo