MUCUPOLISSACARIDOSE (MPSs)- CAUSA,SINAIS,SINTOMAS E TRATAMENTO.
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. As enzimas que não funcionam adequadamente nas são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células).
No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeridas são os Glicosaminoglicanos (GAGs), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Daí uma consistência mucoide, viscosa.Tais partículas (GAGs) se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. Outra parte é eliminada pela urina. Com isso ocorre o acumulo em órgãos como a pele, o fígado e o baço. Portanto, as MPS são também consideradas doenças de depósito lisossômico.Há diversos tipos de Mucopolissacaridoses, que diferem de acordo com a enzima que está em falta do organismo do paciente. Foram identificados ao topo sete tipos de MPS (no portal Muitos Somos Raros, você poderá conhecer melhor todos os tipos).
CAUSA
As MPS têm origem genética e hereditária.Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja, os pais são sadios, mas carregam um gene que determina a doença, e que só se manifesta em dose dupla. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de ter um filho que desenvolva a MPS (e 75% de ter um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene, mas sem desenvolver a doença).
A exceção é a MPS tipo II (Síndrome de Hunter), com herança ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora (sadia mas que carrega o gene tem 50% de chance de ter um filho homem com a doença, e 50% de ter uma filha que carregue o gene da doença para seus descendentes).
SINAIS
os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis e crônicos. Entre as manifestações físicas apresentadas por muitas crianças com a síndrome de Hunter incluem-se características faciais grosseiras típicas, entre elas testa saliente, ponte nasal rebaixada (nariz em “sela”) e aumento de volume da língua. Por isso, é comum que as crianças com a síndrome de Hunter sejam parecidas entre si, mesmo quando não tenham grau de parentesco. Alguns portadores da doença também podem apresentar cabeça e abdômen com volumes aumentados. No decorrer dos anos as infecções no ouvido e no trato respiratório tornam-se mais freqüentes.
SINTOMAS
Em geral, os sintomas da síndrome de Hunter (MPSII) não são aparentes ao nascer. Porém é comum serem notados após o primeiro ano de vida. Geralmente os primeiros sintomas da síndrome de Hunter incluem hérnias inguinais, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Como estes sintomas são bastante comuns em todos os bebês, é pouco provável que o médico faça um diagnóstico imediato de síndrome de Hunter. Á medida que o acúmulo de GAGs se intensifica em todas as células do corpo.
TRATAMENTO
Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão intravenosa feita semanalmente.Para formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a MPS seja diagnosticada precocemente.
Apesar do transplante de células da medula óssea em pacientes com outros tipos de MPS ter certo grau de sucesso, para a MPS II a técnica não é recomendada. Terapias de suporte, incluindo fonoaudiológica,fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser úteis.A terapia que trata a causa da doença, a falta da enzima I2S, está aprovada em diversos países. A terapia de reposição enzimática (TRE)é uma abordagem para o tratamento da síndrome de Hunter, a qual envolve a reposição da enzima deficiente por infusões intravenosas em pessoas acometidas pela doença. Vários estudos demonstraram que os pacientes tratados com esta enzima apresentam melhora significativa do quadro clínico da mesma.
Comentários
Postar um comentário