Breve Histórico

  As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças lisossômicas de depósito  e constituem um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias de caráter crônico, progressivo e sistêmico.
  As MPSs foram descritas no século XX, porém os primeiros relatos de MPS datam de 1917 quando Charles Hunter descreveu dois irmãos de 8 e 10 anos de idade com múltiplas alterações esqueléticas e somáticas e que supostamente sofriam de algum distúrbio endócrino. Ambas crianças apresentavam baixa estatura, cabeças “grandes e de formato curioso”,cabelos finos e duros, nariz em sela com narinas antevertidas,língua grande, pescoço curto, joelhos fletidos e mãos em garra.Os dois haviam sido submetidos à amigdalectomia e adenoidectomia e tinham deficiência auditiva. Também comum a ambos era o fato de suas condições clínicas terem se deteriorado com o passar dos anos (Hunter, 1917). 
  Dois anos depois, em 1919, Hunter descreveu dois casos que pareciam se tratar de outra nova doença, cujo pacientes apresentavam opacidade de córnea. Esta primeira observação foi mais tarde corroborada pela descoberta de outros pacientes apresentando as mesmas alterações físicas, sendo então as características da síndrome de Hunter estabelecidas: fácies grosseira, baixa estatura, alterações esqueléticas, rigidez articular e déficit intelectual. 
  Uma outra forma dessa mesma condição, com preservação da inteligência e sobrevida até a idade adulta, também foi descrita. Embora apresentasse claro envolvimento somático, este subtipo da doença se manifestava mais tardiamente e apresentava progressão mais lenta (Neufeld e Muenzer, 2001). 
  Em 1952, os glicosaminoglicanos (GAGS) foram isolados e identificados em indivíduos com fenótipo grotesco e o termo mucopolissacarídeos foi proposto pela essa doença. 
  O início de elucidação etiológica foi a partir de 1968, a partir da demostração que o acúmulo de GAGS era resultado da degradação ineficaz e não de uma síntese excessiva ou de uma redução na sua excreção. Posteriormente, diversos pesquisadores correlacionaram o acúmulo de GAGs à deficiência da enzima lisossômica (Whitley, 1993).

jovem mucopolissacaridose vida nova tratamento adequado



Comentários

Postar um comentário

Postagens mais visitadas deste blog

MUCOPOLISSACARIDOSE(MPSs)-CAUSA, SINAIS, SINTOMAS E TRATAMENTO.

                                     MUCUPOLISSACARIDOSE  (MPSs)-                    CAUSA,SINAIS,SINTOMAS                                    E TRATAMENTO.        As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. As enzimas que não funcionam adequadamente nas são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células). No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeri...
Leia mais
Imagem
  Mucopolissacaridose                 As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Este erro leva a formação inadequada de enzimas específicas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.               Tipos de mucopolissacaridoses:   MAP l: doença de Hitler e doença de Scheie MAPS ll : Síndrome de Hunter MAPS lll : Síndrome Sanfillipo MAPS lV: Síndrome de Morquio MPS VI: Síndrome de Maroteux-Larry MAPS VII : Síndrome de Sly MPS lX: Deficiência de Hialuronidase               CAUSA: As MPS têm origem genética e hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja ,os pais são sadios ,mas carregam um gene que determina a doença , e que só se manifesta em dose dupla. Assim , os pais portadores têm, a cada g...
Leia mais