Terapia de edição gênica da Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) via Crispr/Cas9

Em novembro de 2017 a empresa Sangamo Therapeutics anunciava o início do tratamento de 6 pacientes acometidos pela síndrome de Hunter pela utilização da técnica de edição gênica Crispr/Cas9 in vivo. A empresa foi pioneira, sendo a primeira a utilizar essa técnica inoculando o material de edição gênica diretamente nos pacientes via administração intravenosa.

A Síndrome de Hunter é causada por erros genéticos que ocasionam déficits da enzima Iduronato-2-sulfatase, principalmente encontrada no fígado e necessária para metabolização dos mucopolissacarídeos heparan-sulfato e dermatan-sulfato. Os sintomas são variados e podem acarretar desde problemas como perda auditiva, até outros como retardo mental.

A técnica desenvolvida pela empresa trata-se da utilização de nucleases de dedos de zinco para "cortar" regiões não desejadas do DNA e substituí-las por outras funcionais. Para entrega desse material de edição gênica, a empresa utilizou vetores de vírus adeno associados arranjados para alcançarem apenas células do fígado e fazer uma modificação controlada. Toda o processo terapêutico foi nomeado pela empresa como SB-913 e consistiu em uma única infusão intravenosa nos pacientes.

Segundo a empresa Sangamo, alguns pacientes chegaram a demonstrar alguns sinais de melhora, porém os dados divulgados sobre o tratamento não foram suficientes para convencer acionistas a investirem na empresa e até agora não foram divulgadas muitas informações sobre o caso. Para melhor compreensão sobre o assunto, seguem referências:
https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/sangamo-genome-editing-trial-assessing-mps-ii-candidate-treats-first-patient/

https://www.fiercebiotech.com/biotech/sangamo-slides-first-genome-editing-trial-results

http://www.pmlive.com/pharma_news/sangamos_first_gene-editing_trial_doesnt_convince_investors_1251472

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