Terapia de edição gênica da Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) via Crispr/Cas9

 

Mucopolissacaridose

               As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Este erro leva a formação inadequada de enzimas específicas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.

              Tipos de mucopolissacaridoses: 

• MAP l: doença de Hitler e doença de Scheie
• MAPS ll : Síndrome de Hunter
• MAPS lll : Síndrome Sanfillipo
• MAPS lV: Síndrome de Morquio
• MPS VI: Síndrome de Maroteux-Larry
• MAPS VII : Síndrome de Sly
• MPS lX: Deficiência de Hialuronidase

              CAUSA: As MPS têm origem genética e hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja ,os pais são sadios ,mas carregam um gene que determina a doença , e que só se manifesta em dose dupla. Assim , os pais portadores têm, a cada gestação,25% de chance de ter um filho que desenvolva a MPS( e75% de ter um filho sem a doença, que 50% podem também carregar o gene, mas sem desenvolver a doença ).
      A exceção é a MPS tipo II (Síndrome de Hunter), com herança ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora (sadia mas que carrega o gene tem 50% de chance de ter um filho homem com a doença, e 50% de ter uma filha que carregue o gene da doença para seus descendentes).

      SINAIS E SINTOMAS : Há uma série de sinais e sintomas decorrentes das mucopolissacaridose. Os principais comprometimentos da doença: ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e das funções cognitivas. Pode haver ainda o engrossamento progressivo das feições, a opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e alteração no crescimento.

      TRATAMENTO: Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração da terapia de reposição Enzimática (TER), por meio de infusão intravenosa feita semanalmente. Os demais aspectos do tratamento envolvem diversas disciplinas médicas e visam ao controle das complicações da doença.