Diagnóstico

Os diversos sinais clínicos da Síndrome de Hunter


Fonte: Wikipedia.
Os pacientes acometidos pela síndrome de Hunter apresentam diversos sinais clínicos e laboratoriais da doença. A compreensão desses sinais e a associação com precoce com a patologia, com o início de um tratamento também precoce, são fundamentais para que os comprometimentos causados pela doença sejam minimizados. Assim, seguem fontes para compreensão sobre o tema:

-Esse link remete ao resumo de um trabalho apresentado na 37º Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e apresenta alguns dados moleculares referentes a Síndrome de Hunter.

http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/relato%20de%20caso%2019%2004/564%20relato%20de%20caso.pdf

-Esse link apresenta um artigo da Revista Neurociências que aborda as manifestações clínicas da Síndrome de Hunter em casos graves.


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O Diagnóstico Precoce nas Mucopolissacaridoses

Em 2012, Ruijter J. et al publicaram na revista Molecular Genetics and Metabolism um trabalho que verificou níveis de heparan-sulfato e dermatan-sulfato - Glicosaminoglicanos acumulados na Síndrome de Hunter e outras mucopolissacaridoses - e outros dissacarídeos derivados em rescém nascidos. Segundo o estudo, as medidas dessas moléculas foram bem acentuadas nos rescém nascidos acometidos por alguma mucopolissacaridose, se comparados a controles. Isso fortifica um caminho importante para um diagnóstico e tratamento precoces para a Síndrome de Hunter e outras mucopolissacaridoses. Segue link do trabalho para maiores esclarecimentos:


https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719212003654?via%3Dihub

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